一家三姐妹都是乳腺癌警惕家族性遗传乳腺

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年-年,家住锦州及大连的徐家三姐妹先后都查出了乳腺癌,患病年龄分别是38岁、43岁、45岁。三姐妹先后找到大连医院乳腺外科团队。专家们经过术前的科学评估,根据患者的病情及需求分别为其进行了全腺体切除+I期假体重建和乳腺癌改良根治术。目前她们术后恢复均非常顺利,但是三姐妹总是担心这样的问题:“自己的女儿会得乳腺癌吗?”

很多癌症是有遗传易感性或者家族聚集性的,但一家三个姐妹均患上乳腺癌,为何会导致这么高的遗传概率?其实,乳腺癌与基因突变关系密切,最常见的遗传基因是BRCA1和BRCA2,这两个基因是抑癌基因,如果发生变异,女性患乳腺癌的风险最高可增加至80%。

有家族史就要做基因检测吗?

以下情况的患者建议做基因检测(推荐对乳腺癌患者进行BRCA基因检测的专家共识)。

注:符合以上标准中一条或多条应考虑进一步的风险评估、遗传咨询以及基因检测和管理。仅有家族史个体应慎重解读基因检测结果,因其可能存在明显局限性。

携带遗传基因就一定会得肿瘤吗?

即使已经明确BRCA基因突变,其未来患乳腺癌的风险还是要评估的。目前,中国的临床实践面临的问题是,尽管有些人被检测出携带遗传性易感基因,但我们无法完全准确地预估其乳腺癌或卵巢癌的发生风险究竟有多大,这也是目前我国没有对预防性器官切除做出明确推荐的理由。

如果能做到密切监测,医生再给患者做一个很好的宣教,就能够非常及时的发现问题,不至于一发现就是晚期,治疗效果也会很好,毕竟还有20%携带这种基因的人是不会得乳腺癌的。

如果携带遗传基因,有几种方法可以筛查乳腺癌并降低患癌风险呢?

第一,最常用的方法是乳腺癌筛查,检查首选乳腺B超/乳腺钼靶。

第二,做手术来降低风险。著名好莱坞女星安吉丽娜·朱莉就是因为做了基因检测发现自己带有BRCA1基因突变,并且其家族中有乳腺癌患病史,她接受了预防性双侧乳腺切除从而降低自己患乳腺癌的风险。但目前在我国,预防性切除在伦理和法律上仍存在争议。

第三,服用药物来预防乳腺癌的发生。主要的药物有他莫昔芬等,这些药物常规也用于乳腺癌术后的内分泌治疗,但是需要在副作用和获益之间进行综合考量。

大医二院乳腺疾病与重建中心介绍

大连医院乳腺疾病与重建中心(以下简称中心)是集乳腺疾病早期诊断、精准手术、规范化治疗、科研、教学为一体的专业学科,是辽宁省、大连市重点专科以及大连市肿瘤诊疗中心的重要组成部分。中心以“乳腺癌”为主攻方向,注重规范和创新。专科治疗“精品化”、诊断治疗“微创化”、乳腺疾病的普查、诊断、治疗、随访、预防、保健“一体化”是该中心的指导方针。

主要诊治病种:乳腺癌(早期和晚期),淋巴水肿的诊治,湿疹样乳癌(Paget’s病),副乳乳腺癌,乳腺肉瘤,男性乳腺癌,隐匿型乳腺癌,炎性乳腺癌,乳腺纤维腺瘤,乳腺错构瘤,乳房导管内乳头状瘤,急性乳腺炎,非哺乳期乳腺炎,乳腺增生,男性乳腺发育,乳房结核等。

技术特色:

1.开展乳腺癌早期筛查、新辅助化疗围手术期个体化、规范化抗肿瘤综合治疗及术后康复指导的宣教工作。

2.开展早期乳腺癌及癌前期病变保留乳头乳晕复合体乳房单纯腺体切除单囊假体置入术和乳腺癌术后Ⅰ、Ⅱ期乳房重建手术。于国内率先开展保留乳房的乳腺癌切除术+去表皮的腹部脂肪瓣填充术,最大程度的保留了乳房的外形及患者的自信。

3.成立了中美乳腺癌淋巴水肿治疗协作组,在国内率先开展了乳腺癌术后上肢淋巴水肿的预防、诊断与治疗工作。

4.乳腺良性疾病的微创治疗:采用真空辅助乳腺活检及旋切系统在超声或钼靶引导下进行乳腺肿物微创旋切手术。

5.乳腺癌保乳根治术:注重乳腺癌患者生活质量和自身形象的恢复。保乳根治术不但可以获得与改良根治术相同的长期生存率,而且可以保留大部分乳房,从而可提高患者的生活质量,改善患侧上肢功能,减少了手术并发症。

6.采用亚甲蓝、活性炭及免疫荧光法进行乳腺癌的前哨淋巴结活检:前哨淋巴结活检术可以避免部分患者腋窝的清扫,使术后并发症发生的几率大大下降。

7.开展复杂性乳腺炎症手术及隆乳术后假体取出术。

8.开展乳腺癌患者的静脉输液港植入手术:方便辅助化疗,提高患者生活质量。

9.开展超声及钼靶引导下留置定位针微小病变切除术。

10.建立了乳头溢液专病门诊,系统性开展了乳头溢液性疾病的诊断与治疗技术,尤其是乳管镜技术。

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